【摘 要】
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目的通过分析甲基丙二酸血症(MMA)串联质谱的异常敏感指标结果,为MMA的筛查和诊断提供更好的依据。方法回顾性分析2016-2019年于北京新筛中心确诊的MMA患儿的串联质谱结果,了解该疾病相关的检测指标及其各指标的敏感度。结果在筛查的63858名新生儿中,共确诊6例MMA患儿,发病率为1/10643。指标中丙酰基肉碱(C3)、C3/C2、C3/MET最为敏感,异常率为100%;3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)和蛋氨酸(MET)较为敏感,异常率分别为83.3%和66.7%。而游离肉碱(CO)和乙
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院检验科新筛室
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目的通过分析甲基丙二酸血症(MMA)串联质谱的异常敏感指标结果,为MMA的筛查和诊断提供更好的依据。方法回顾性分析2016-2019年于北京新筛中心确诊的MMA患儿的串联质谱结果,了解该疾病相关的检测指标及其各指标的敏感度。结果在筛查的63858名新生儿中,共确诊6例MMA患儿,发病率为1/10643。指标中丙酰基肉碱(C3)、C3/C2、C3/MET最为敏感,异常率为100%;3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)和蛋氨酸(MET)较为敏感,异常率分别为83.3%和66.7%。而游离肉碱(CO)和乙
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