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传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异.研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用.与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响.有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征.本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益。