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林奇综合征(LS)是一种家族性遗传病,有家族遗传史的群体好发结直肠癌和其他恶性肿瘤,因此又被称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)。近年的研究结果显示,泌尿系肿瘤是这类群体中第三大常见肿瘤,仅次于结直肠癌和子宫内膜癌,对此类遗传性泌尿系肿瘤的深入研究有助于我们早期准确地判断易感人群患癌的相对风险,并及时采取相应的筛查和预防措施。目前对LS相关泌尿系肿瘤的认识仍然十分有限,且缺乏有效的筛查手段,很多肿瘤病例被误认为是散发性肿瘤。本文主要对近年LS相关泌尿系肿瘤的研究进展进行综述。