【摘 要】
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目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癲痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金(A2016478)
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目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癲痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识別,明确诊断有待于基因检测。
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