伴心血管异常的先天性晶状体脱位五家系基因型-表型关联分析

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LoneStrong
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联。

方法

纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后晶状体情况,心脏超声检查评价心血管系统情况,以及X射线成像评价研究对象骨骼系统系统受累程度。采集15例参与者外周静脉血,提取基因组DNA。同期纳入100名无血缘关系的汉族人群作为对照组。利用靶向外显子捕获测序技术筛查FBN1基因突变,回顾各位点既往文献,并分析可能的基因型-表型关联。

结果

5例先证者均为先天性晶状体脱位患者合并心血管异常,均携带FBN1基因突变,其中4例携带错义突变(c.2741G>T、c.2585G>T、c.1633C>T、c.4260C>G),1例为新发剪切位点突变(c.2114-1G>C)。5个突变均预测为导致蛋白质结构的改变。

结论

FBN1基因具高度临床异质性,早期发现眼部表型并结合基因筛查对心血管异常风险的诊断具重要意义。

其他文献
目的探讨人脐带间充质干细胞来源外泌体(hUC-MSC-exo)对兔自身免疫性干眼外周血单核巨噬细胞表型以及相关细胞因子表达的影响。方法分离培养人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)并
<正> J23—100A型开式双柱可倾压力机铸造床身的工作台下方预留有安装气垫用的四个螺孔.气垫的安装比较方便,但是装在压力机工作台上的垫板却是只适用于不带气垫的情况.垫板
于2006年夏季在海丰鸟类自然保护区内进行了大型底栖动物群落的研究。通过9个样点的样方取样,分析了保护区内大型底栖动物群落的种类、物种多样性和生物量。主要研究结果如下:(1
永富直流工程与常规直流工程相比,其逆变站具有多种功率输送运行方式:功率“全送广西”、功率“全送云南”、功率“极1送广西,极2送云南”.功率“极1送广西,极2送云南”这一分
快速准确地提取短路电流的特征参数、预测短路电流过零点是永磁操动机构真空断路器实现选相控制的一项关键技术。针对现有真空断路器选项控制问题中半波傅式算法加入直流分量
黄顶菊[Flaveria bidentis(L.)Kuntze]是一种外来入侵杂草,具有很强的生存竞争能力,严重的危害了生态环境的多样笥,对经济、社会和环境造成了巨大的影响。为了有效的控制黄顶菊的
采用生物测定法研究了裂叶牵牛(Ipomoea hederaceal(L.)Jacq]水浸提液对小麦(Triticum aestivun L.)、白菜(Brassica pekinenss Rupr.)、甲熟禾(Poa angustifolia Linn.)、鸡冠花(Celos
众所周知,信息技术的使用所带来的视觉、听觉等多方面的刺激,能使学生主动感悟、搜集和分析相关的信息,对所学的问题进行思考、讨论,逐步进入新的知识境界。尤其是语文教学在此方面表现更为突出。  在语文教学中,要完成教学目标,关键是要让每个学生都能全身心参与学习过程。以《诺曼底号遇难记》这篇课文为例:在讲解诺曼底号遇难时产生的慌乱和人们的恐惧心理时,课文中有这样的句子:“一刹那间,男人、女人、小孩,所有的
本刊讯近日,全球领先的独立企业数据集成软件提供商Informatica发布了其备受赞誉的云集成平台最新版——Informatica Cloud2014春季版。这款革命性的新版本将通过以下功能重新