【摘 要】
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目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全（FDH）患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
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目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全（FDH）患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PORCN突变致FDH综合征的病例,归纳该病的临床表现,筛选并总结存活男性患儿的基因型和临床表型。结果 患儿男,12岁2月,因“身材矮小”就诊。当地医院检查胰岛素样生长因子1（IGF1）343.8 ng·m L~（-1）,胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）
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