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目的探讨一个常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）家系的多囊肾病基因1（polycystic kidney disease 1gene,PKD1）基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序（Sang