21羟化酶缺乏致女性假两性畸形1例

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1 病例简介 患者女,15岁。因“尿道下裂15年,阴蒂肥大10年,出现喉节7年”入院。15年前患者出生时,发现尿道下裂,经染色体检查,证实为“女性,4 6 XX”,诊断“女性假两性畸形”,未治疗。10年前,出现阴蒂肥大,行保留血管神经阴蒂成形术和外阴成形术。7年前,逐渐出现喉结,且逐渐 1 case description Female patient, 15 years old. Because of “hypospadias 15 years, clitoris hypertrophy for 10 years, there laryngeal Festival 7 years” admission. When the patient was born 15 years ago, hypospadias were found and, on chromosome examination, he was confirmed as “female, 46 x XX”, diagnosed as “female pseudohermaphroditism” and left untreated. Ten years ago, there appeared clitoris hypertrophy, line retention of vascular nerve clitoroplasty and vulva angioplasty. 7 years ago, gradually appear Adam’s apple, and gradually
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