遗传性早发型酪氨酸血症I型1例

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患儿女,生后19天,因"皮肤黄染15天来诊.系第1胎第1产,妊娠41+1周,选择性剖宫产儿,羊水、脐带及胎盘未见异常,生后无窒息,体重3920g.生后母乳喂养,吃奶差,反应一般,哭声稍弱.无发热、呕吐、腹泻及抽搐、尖叫,无特殊气味等情况.查体:体温36.5℃,脉搏130次/min,呼吸56次/min.精神反应欠佳,嗜睡状,肤色苍黄.前囟平,颈软,胸廓饱满,三凹征(-),双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音.心音有力,律齐,心率130次/min,心前区未闻及杂音.
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