【摘 要】
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目的探讨呼吸专科护理门诊实施慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）个案管理的效果。方法选取2019年3月—2020年3月在汕头市中心医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的符合入选标准的慢阻肺患者50例，由门诊专科护士实施个案管理，分析实施前、实施后6个月的体质指数（BMI）、第1秒用力呼气容量占预计值百分比（FEV1%预计值）、改良英国医学研究委员会呼吸问卷（mMRC）评分、6min步行距离（6MWD）、慢阻肺患者自我评估测试（CAT）评分和圣乔治呼吸问卷（SGRQ）、基本生活活动能力（BADL）评分差异，同时分析个案管理
【机 构】
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汕头市中心医院呼吸与危重症医学科，汕头 515031汕头市中心医院呼吸与危重症医学科，汕头 515031汕头市中心医院护理部，汕头 515031汕头市中心医院呼吸与危重症医学科，汕头 515031汕头
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目的探讨呼吸专科护理门诊实施慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）个案管理的效果。
方法选取2019年3月—2020年3月在汕头市中心医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的符合入选标准的慢阻肺患者50例，由门诊专科护士实施个案管理，分析实施前、实施后6个月的体质指数（BMI）、第1秒用力呼气容量占预计值百分比（FEV1%预计值）、改良英国医学研究委员会呼吸问卷（mMRC）评分、6 min步行距离（6MWD）、慢阻肺患者自我评估测试（CAT）评分和圣乔治呼吸问卷（SGRQ）、基本生活活动能力（BADL）评分差异，同时分析个案管理后的用药依从性变化差异。
结果实施个案管理后6个月患者mMRC评分［（1.9±1.2）比（1.4±1.1）分］、6MWD［（238.1±84.9）比（284.1±113.8）m］和CAT评分［（19.7±6.6）比（17.1±5.9）分］等呼吸困难程度、运动耐力、自觉症状等指标均有所改善（均P
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeF
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