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目的
对1例临床表现为脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、生长发育迟缓的患儿进行高通量测序分析，以明确其遗传学病因。
方法抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用高通量测序技术进行相关基因变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。
结果测序结果显示患儿CANT1基因发生c.494T>C(p.Met165Thr)和c.848A>G(p.His283Arg)复合杂合变异；父亲携带c.494T>C杂合变异，母亲携带c.848A>G变异。c.494T>C变异为HGMD数据库已报道的致病性变异，c.848A>G变异为未报道过的新变异，依据ACMG指南预测为疑似致病性变异。
结论CANT1基因c.494T>C和c.848A>G变异可能为患儿的遗传学病因。