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摘要：目的 分析孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）多态性和脂代谢指标的相关性。方法 选取2020.01-2020.12于本院开展产检的2142例孕妇为研究对象，均行MTHFR多态性及血脂水平检测，分析MTHFR多态性和脂代谢指标的关系。结果 基因型C/T组的TC、TG以及LDL-C水平比基因型C/C组更高，HDL-C水平比基因型C/C组更低（P<0.05）;基因型T/T组的TC、TG以及LDL-C水平比基因型C/T组更高，HDL-C水平比基因型C/T组更低（P<0.05）。伴随T等位基因增加，TC、TG以及LDL-C水平升高，HDL-C水平降低。T等位基因数量和TC、TG以及LDL-C水平呈正相关，和HDL-C水平呈负相关。结论 孕妇MTHFR多态性和脂代谢指标显著相关，其中T等位基因是导致孕妇血脂水平上升的一个重要因素。
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;孕妇;血脂水平;相关性
【中图分类号】R271.9 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306（2021）12--01
亞甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）属于一类重要叶酸代谢酶，有着重要生理功能，MTHFR基因多态性可影响到机体中同型半胱氨酸（Hcy）和叶酸代谢水平。孕妇血脂异常出现和饮食等因素有关，经临床研究发现[1]，MTHFR（C677T）基因多态性和冠脉病变以及脑卒中出现有着紧密联系，由此能推测，MTHFR（C677T）基因多态性和血脂水平可能存在关联。还有研究显示[2]，高血压患者的MTHFR（C677T）基因多态性和血脂异常无关。本文现对孕妇MTHFR多态性和脂代谢指标的相关性开展分析，现报告如下：
1 资料和方法
1.1一般资料
选取2020.01-2020.12于本院开展产前检查的2142例孕妇为研究对象，年龄20-36岁，均值（27.25±2.48）岁;孕周38-41周，均值（39.25±1.02）周;体重指数（BMI）21.5-26.8kg/m2，均值（23.65±1.40）kg/m2。纳入标准：（1）均为本院产检孕妇。（2）可配合完成此次研究。（3）均取得研究对象知情同意。排除标准：（1）存在认知障碍或者精神病者。（2）存在风湿免疫系统病者。（3）肝肾心等脏器严重功能不全者。（4）存在恶性肿瘤者。
1.2方法
1.2.1生化指标及BMI检测
收集所有孕妇清晨空腹状态下外周静脉血共3mL，以3000r/min速度10min离心后分离血清，后经贝克曼AU5800生化仪检测血清Hcy、血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等项目。依据《中国成人血脂异常防治指南》[3]中有关标准，将TG≥1.70mmol/L或（和）TC≥5.18mmol/L或（和）HDL-C<1.04mmol/L或（和）LDL-C≥3.37mmol/L判断为血脂异常。此外，测量孕妇身高和体重数值，后依据（体重/升高）2公式进行BMI计算。
1.2.2MTHFR（C677T）基因多态性检测
抽取孕妇清晨空腹状态下外周静脉血共2mL，予以EDTA抗凝处理，采用MTHFR基因多态性位点检测试剂盒（PCR荧光探针熔解法）检测 MHTHFR C677T基因多态性。MTHFR C677T 位点的引物序列如下：正向为5'-TACT-TCTCTGGTGTCCCTGAC-3'，反向为5'-TAGAAAGGGTAGGTCCACTC-3'。PCR 扩增反应体系（ 20μl） 包括：PCR反应液17.8μl、DNA聚合酶0.2μl、加样2μl。扩增条件： 95℃ 预变性180s;95℃变性20s、60℃退火50s、72℃延伸40s，共 45个循环;后进行72℃300s、95℃120s、40℃180s，40-85℃升温熔解曲线分析。同时设置阴性对照和阳性对照，与样本一起进行扩增反应。通过罗氏LightCycler480荧光定量PCR仪进行基因扩增和分析。
1.3 统计学处理
采用SPSS23.0统计软件分析数据，计量资料以表示，采用t检验，多组间对比采取方差分析，采用Pearson相关性分析计算相关性，以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 不同MTHFR（C677T）基因多态性孕妇的血脂水平分析
不同基因型组的TC、TG、HDL-C以及LDL-C水平相比差异显著（P<0.05）;基因型C/T组的TC、TG以及LDL-C水平高于基因型C/C组，且HDL-C水平低于基因型C/C组（P<0.05）;基因型T/T组的TC、TG以及LDL-C水平高于基因型C/T组，且HDL-C水平低于基因型C/T组（P<0.05），见表1：
2.2 血脂四项和MTHFR（C677T）基因多态性的相关性分析
伴随T等位基因增加，TC、TG以及LDL-C水平不断升高，HDL-C水平不断降低。T等位基因数量和TC、TG以及LDL-C水平间为正相关关系，和HDL-C水平间为负相关关系，见表2：
3 讨论
MTHFR（C677T）基因突变属于第677位C被T置换，导致一个高度保守丙氨酸被缬氨酸取代，使得MTHFR基因活性与耐热性显著降低，引发Hcy有关代谢异常[4]。孕妇血脂水平异常升高会损伤其神经血管，使其心脑血管病出现风险增加[5]。因此，严格控制孕妇血脂水平十分必要。