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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性(autosomal recessive RP，adRP)属视网膜色素变性的一种类型，具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了15个致病基因，包括PDEA、PDEB、CNGA1、ABCA4、RLBP1、RPE65、TULP1和CRB1等，现简介如下。