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人类的祖先很早就观察到生物性状的遗传现象，但是直到19世纪60年代孟德尔发现遗传因子的分〈br〉 离定律和自由组合定律，遗传学才真正建立并快速发展起来。尽管人类很快有了基因的概念，并认识了核酸和蛋白质，但直到1953年沃森和克里克阐明了DNA的双螺旋结构之后，人类对基因才有了本质的认识，从而开启了分子遗传学时代。随着人类基因组计划测序工作的完成以及最近大规模测序技术的突破，越来越多的研究发现很多遗传疾病相关位点不仅位于启动子和基因编码区，而且也大量地存在于调控组织发育基因表达的增强子中。更多的遗传疾病相