目的　探讨乳腺癌患者外周血中DNAp5 3基因突变与预后的关系。方法　对 12 6例乳腺癌患者和 92例正常对照者血浆DNA含量进行检测。外周血浆中DNA由Qiagen纯化柱纯化 ,组织标本DNA抽提方法参照非有机化方法。应用PCR SSCP方法检测DNA中p5 3基因 5 ,6 ,7,8外显子点突变。结果　健康妇女外周血中DNA的平均值为 2 1ng/ml,而乳腺癌患者为 2 11ng/ml(P <0 .0 1)。12 6例乳腺癌患者中有 4 6例 (35 .6 % )原发瘤中检出p5 3突变 ,其中 30例 (6 5 .2 % )患者外周血DNA中检出p5 3基因突变。乳腺癌患者外周血中DNAp5 3基因突变与临床分期、肿瘤大小、淋巴结转移情况和雌激素受体状况密切相关 (P <0 .0 5 )。肿瘤原发灶与外周血中均检出DNAp5 3基因突变者预后较差 ,2 2例发生复发或转移的患者中 ,有 13例 (5 9.0 % )外周血中检出DNAp5 3基因突变。结论　乳腺癌患者外周血中DNAp5 3基因的突变 ,可作为一种预后指标和提示肿瘤早期复发和远处转移的预后因子。