【摘 要】
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对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学
【机 构】
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深圳市宝安计划生育服务中心优生科成都市妇幼保健院遗传室
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对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法1.1资料先证者:社会性别,女,年龄19岁,身高168cm,女性外貌,乳房发育稍差,外阴发育尚可,阴道口、前庭正常,阴毛腋毛稀少,因原发闭经前来就诊。B超检查:未见子宫体图象,双侧附件区域未显示类似卵巢声像图,在尿道口后方可见31mm×11mm椭圆型的实质型回声,其性质因患者不
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