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目的:建立应用毛细管电泳(CE)联合激光诱导荧光检测(LIF)技术分析单链构象多态性(SSCP)检测人大肠癌hMLH1基因点突变的方法.方法:以PCR法扩增42例散发性大肠癌病人与20名健康志愿者的外周血基因组DNA hMLH1基因第12外显子,采用CE-LIF法进行SSCP分析,对异常片段用CE直接测序鉴定;研究不同筛分介质(线性聚丙烯酰胺LPA)浓度、分离温度和分离电压对CE行为的影响.结果:42例散发性大肠癌hMLH1基因第12外显子经CE-SSCP分析发现4例(9.52%)有突变,CE测序证实为T1151A的杂合子点突变,20名健康志愿者未发现突变.较高浓度的LPA(4%～6%)、较低分离温度(20℃)和较高分离电压(9 kV)有助于单链DNA峰分离.结论:调整适宜的LPA浓度、分离温度和分离电压可提高CE分析SSCP的效率.应用CE-LIF技术SSCP分析检测hMLH1基因点突变过程快速、高效、重复性好,适合临床大样本筛查,有望成为检测基因突变的新方法.