【摘 要】
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氧化还原酶,脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)通过催化2-酮己二酸氧化脱氢生成戊二酰辅酶A,终产物乙酰辅酶A进入三羧酸循环,产生三磷酸腺苷(ATP)为细胞机体提供能量。迄今为
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81201365和81502048).
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氧化还原酶,脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)通过催化2-酮己二酸氧化脱氢生成戊二酰辅酶A,终产物乙酰辅酶A进入三羧酸循环,产生三磷酸腺苷(ATP)为细胞机体提供能量。迄今为止,研究显示,DHTKD1基因多个位点的突变与线粒体功能障碍有关,最终导致人类遗传疾病的发生。本文重点阐述了DHTKD1基因突变与人类遗传病的相关性及其相应的机制,并对已有的2种基因敲除小鼠模型进行了比较探讨。
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