【摘 要】
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目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化PAS（D-PAS染色）]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达，应用荧光原位杂交（FIS
【机 构】
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河北医科大学附属河北省儿童医院病理科，石家庄 050031,首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100050,首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100050,河北医科大学附属河北省儿童医院病理科，石
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目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。
方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化PAS（D-PAS染色）]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达，应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂易位情况。
结果13例ASPS中，男童4例，女童9例，年龄1岁2个月至13岁8个月，平均7.8岁，5岁以下4例。组织学上，11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列，2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性，可见明显的空泡现象，核多形性，核仁突出，核分裂象罕见，3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性，INI1、CD68、波形蛋白阳性，MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测，均显示TFE3基因断裂易位。
结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤，肿瘤多位于深部肌肉内，瘤细胞排列成腺泡状或巢状，同时TFE3基因位点发生断裂易位，确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。
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