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目的
全基因组范围探讨先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）发病的相关基因。
方法选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿31例及其父母双亲为研究对象，所有入选者均为汉族。对其中23个CHPS患儿及其父母组成的核心家系采用Affymetrix GencChip®Genome-Wide Human Mapping SNP 6.0芯片进行全基因组芯片扫描，判断每个单核苷酸多态性（SNP）位点及基因型，应用传递不平衡检验（TDT）判断基因型与CHPS发病的关系。选择全基因组芯片扫描发现的有统计学意义的位点，扩大样本（31个CHPS核心家系）进行PCR及测序，进一步验证其基因型与CHPS的相关性。
结果共有894 135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来，总体扫描成功率达98.63%。全基因组芯片扫描结果采用Genotyping Console 4.1.3软件分析每个SNP的基因型。考虑CHPS男性发病远高于女性的特点，通过全基因组扫描结合Hardy-Weinberg平衡及P值大小，选择位于X染色体上的Shroom2基因相关SNP位点进行验证。最终选择rs12012202 [c.4423A>G]扩大样本利用PCR及测序方法进行验证，测序结果TDT分析显示其与CHPS发病密切相关（χ2=6.25，P= 0.012）。
结论shroom2基因与中国汉族人群CHPS发病密切相关。