【摘 要】
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目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT 1A1)基因突变对广西新生儿黄疸的影响.方法 收集73例高胆红素血症新生儿及31例健康新生儿外周血,应用突变特异性扩增
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目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT 1A1)基因突变对广西新生儿黄疸的影响.方法 收集73例高胆红素血症新生儿及31例健康新生儿外周血,应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法及直接测序法对所有新生儿行UGT1A1基因G71R突变检测,分析胆红素脑病发生率,胆红素峰值及总胆红素(total serum bilirubin,TSB)>20 mg/dl的机会比.结果 (1)本研究人群G71R等位基因频率为0.1915,病例组为0.2329,健康对照组为0.097,病例组的G71R等位基因频率显著高于健康对照组(P20 mg/dl的机会比(odds ratio,OR)为7.955,总体机会比95%可信区间(confidence interval,CI)为(1.349,46.899).结论 G71R突变与本地新生儿黄疸的发病存在相关性.G71R纯合子的胆红素脑病发病率及生后72 h的TSB较对照组及野生型增高.G71R纯合子发生TSB>20 mg/dl的危险性是野生型的7.955倍.
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