【摘 要】
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尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，导致患儿出现血氨增高，引起一系列以脑功能障碍(拒乳、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、共济失调、攻击性行为)为突出临床表现的一类疾病，是儿童高氨血症最常见的遗传学病因，总发病率约为1/30 000。该病临床症状的严重程度与酶缺陷的程度呈正相关，酶的缺陷越重，患儿就发
【机 构】
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510655广州，中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,510655广州，中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室,
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尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，导致患儿出现血氨增高，引起一系列以脑功能障碍(拒乳、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、共济失调、攻击性行为)为突出临床表现的一类疾病，是儿童高氨血症最常见的遗传学病因，总发病率约为1/30 000。该病临床症状的严重程度与酶缺陷的程度呈正相关，酶的缺陷越重，患儿就发病越早，病情越重，部分轻度酶缺陷患儿可以出现间歇性发病或晚发病。由于高氨血症对神经系统损伤严重，因此早期诊断和治疗是改善预后，挽救患儿生命的关键。
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