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目的:研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因(RET)的突变情况.方法:提取17例中国人散发型甲状腺髓样癌基因组DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的基因DNA后直接序列测定.结果:分析测序图发现所有散发型甲状腺髓样癌在该基因的第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入突变,插入突变位于该基因的第13外显子和内含子之间.结论:此位点突变对酪氨酸激酶受体蛋白表达的影响和在散发型甲状腺髓样癌的发生、发展过程中所起的作用有待进一步研究.