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骨斑点症(Osteopoikilosis)属硬化性骨发育异常,甚为罕见,多为散发或为家族性,家族性发病者为常染色体显性遗传,本病为无或少有症状的骨硬化性发育异常。据有关文献报道发病不足人群的1/1000万,Stieda于1905年首先发现并描述,Ledonx于1916年将本病症命名为骨斑点症,一直沿用至今。多在X线检查时偶然发现,可见于任何年龄,男女性别发病率无大差别,本组报道为一家族2代3例均患此病,临床及X线表现颇具特点,结合文献报道,就其临床及X线表现作一些探讨。