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目的 时绍兴市聋哑学校非综合性耳聋患者进行分子病因学分析.方法 对绍兴市聋哑学校116名学生进行病因问卷调查和听力检测.应用PCR扩增及焦磷酸测序法对112名非综合性耳聋患者进行GBJ2 235delC和线粒体DNA 12SrRNAA1555G基因突变检测.结果 在112例非综合征性耳聋患者中,6例(5.36%)存在线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变,其中3例有明确的氨基糖甙类抗生素应用史,11例(9.82%)存在GBJ2 235delC纯合突变,5例(4.46%)存在GBJ2 235delC杂合突变.结论 绍兴地区线粒体DNA 12SRrRNAA1555G突变率高于全国水平,GBJ2 235delC突变处于较低水平.通过耳聋基因检测可以明确或提示部分非综合性耳聋的病因,对防聋和指导聋儿家庭婚育起到积极作用。