论文部分内容阅读
佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
佩-梅病的研究进展
【摘 要】
：
佩-梅病是一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成.该文对佩-梅病的临床表现、诊断,尤其是分子遗传学机制的研究进展进行综述。
【机 构】
：
100034,北京大学第一医院儿科,100034,北京大学第一医院儿科,030001,太原,山西医科大学医学实验中心分子生物实验室
【出 处】
：
国际儿科学杂志
【发表日期】
：
2007年34期
其他文献
目的:探讨脾动脉起始部真性动脉瘤的手术治疗方法,总结临床治疗经验.方法:回顾性总结1996年1月至2006年8月收治的7例病人,经彩色超声、CT和血管造影检查证实脾动脉起始部真性
醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素。醛固酮合成酶的基因多态性与原发性高血压以及左心室肥厚有着密切的关系,这些关系的阐明对于在临床中治疗个体化,减轻避免药物
目的:对艾滋病(AIDS)并发真菌性脑膜炎的流行病学、临床特点、诊断及治疗进行总结和分析。方法:报告2例AIDS并发真菌性脑膜炎的临床资料,并结合国内、外相关文献分析。结果:2
目的 探讨应用颈椎椎体间融合器治疗脊髓型颈椎病的临床疗效.方法 回顾性总结分析我院2002年3月～2005年2月间应用颈椎椎体间融合器治疗的38例脊髓型颈椎病患者的临床及影像学
目的 探讨氨茶碱对咪唑安定小鼠的催醒作用.方法 昆明种小鼠分成3组,每组10只,腹腔注射咪唑安定75 mg/kg,待翻正反射消失后1 min,3组分别尾静脉注射氨茶碱25 mg/kg、氟马西尼
目的探讨精浆α-1,4葡萄糖苷酶(α-糖苷酶)的来源。方法测定59例双侧附睾梗阻性无精子症者及20例正常对照精浆α-糖苷酶。结果40例正常对照组,31例双附睾头部梗阻,28例双附睾
下颌骨构成面下1/3的骨性支架是维持面型、保持咀嚼等功能的关键.下颌骨缺损在颅颌面缺损中较为常见,可由肿瘤、外伤等多种疾病引起.所造成的下颌骨及邻近软组织缺损往往导致严重的颜面部畸形和功能障碍,严重影响患者的身心健康.本文就下颌骨缺损修复重建现状及进展予以综述。
细胞色素P450(CYP450)是一类存在于肝脏内质网上的蛋白质超家族,参与的生化反应有固醇类生物合成、脂肪酸和类固醇激素等内源性底物的氧化代谢、大部分药物和外源物的生物氧