目的提高对严重联合免疫缺陷病(SCID)的认识,加强早期诊断及治疗。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2007—2009年收治的4例SCID患儿临床表现、家族史、影像学资料、相关实验室检查及治疗结果。结果 4例患儿均男性。临床表现为生后不久即发生频繁的呼吸道、皮肤及口腔感染。2例有明确家族史。影像学资料显示,4例均存在胸腺缺如。细胞和体液免疫功能均异常,其中3例CD3+T细胞<20%,1例为29%;2例CD16+CD56(+NK%)≥2%,2例<2%;2例IgG≥2.0g/L,2例<2.0g/L。4例均有B细胞增高,但B细胞功能均明显降低。4例行基因检测证实为T-B+SCID,均死亡,3例病死原因为反复发生的多系统感染,1例病死原因为造血干细胞移植免疫排斥反应,病死年龄均<6个月。结论对生后不久即发生反复、严重、多部位、难治性感染患儿,若胸部影像学提示胸腺影甚小或缺如时,应想到SCID的可能。需及时行免疫功能检查,以确保及早诊断、早期行造血干细胞移植术。