【摘 要】
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目的 调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响.方法 采用PowerPlex(R)16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1
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目的 调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响.方法 采用PowerPlex(R)16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6 bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序.结果 在男性群体中检出2例X染色体Amelogenin(AMELX)等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin(AMELY)等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%.对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失.结论 Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意.
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