【摘 要】
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目的 探讨伴t(3;3)的恶性血液病的临床及实验室特征.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,用RHG显带技术进行染色体分析.结果 10例伴有t(3;3)的恶性血液病患者中,急性髓细胞白血病9例(其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来),骨髓增生异常综合征难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多1例.9例患者均表现为血小板增多或正常,骨髓细胞形态学表现为巨核细胞异常增殖.7例急性髓细胞白血病患者化疗后均
【机 构】
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315400,浙江省宁波市第一医院血液科,浙江大学医学院附属第一医院血液科,浙江大学血液病研究所,浙江大学医学院附属第一医院血液科,浙江大学血液病研究所,315400,浙江省宁波市第一医院血液科,31
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目的 探讨伴t(3;3)的恶性血液病的临床及实验室特征.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,用RHG显带技术进行染色体分析.结果 10例伴有t(3;3)的恶性血液病患者中,急性髓细胞白血病9例(其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来),骨髓增生异常综合征难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多1例.9例患者均表现为血小板增多或正常,骨髓细胞形态学表现为巨核细胞异常增殖.7例急性髓细胞白血病患者化疗后均未获缓解,中位生存期为4.3月.结论 t(3;3)多见于除M3外的急性髓细胞自血病及骨髓增生异常综合征,常表现为相对或绝对性血小板增多和骨髓巨核细胞增生异常,伴t(3;3)异常的急性髓细胞白血病治疗反应差。
其他文献
例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。
例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物
患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳。
先证者(Ⅲ_(19)) 男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史。
对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21～45岁,孕周17～23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析。
我们对2000年1月至2007年6月不孕门诊的86例男性不育者进行细胞遗传学分析.
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9)。
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外
患者 男，16岁，汉族，因“反复眼黄、皮肤黄3年，再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄，无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主（波动于25～45μmol／L），余正常。否认“肝炎”病史，无外伤、手术、输血史，无药物过敏史，无使用损肝药物史，无疫水、疫区接触史，无嗜酒史，家族中无类似病史。父母非近亲结婚。