【摘 要】
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染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病~[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会~[2]。为了更加
【机 构】
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南京医科大学附属南京市儿童医院遗传实验室,南京医科大学附属南京市儿童医院检验科,
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染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病~[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会~[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,探讨了儿童染色体异
Chromosomal disease is a genetic disease, very common in clinical practice, about 10% of genetic diseases are chromosomal diseases [1], because the clinical incurable, so the disease will be a heavy mental and financial burden to children’s families and Society ~ [2]. In order to understand the frequency of chromosomal aberrations in children more clearly, to clarify the focus of screening and intervention, and to provide scientific basis for genetic counseling. This study retrospectively analyzed the clinical data of 299 children with chromosomal examination,
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