【摘 要】
：
目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子
【机 构】
：
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科,复旦大学附属金山医院儿科,复旦大学附属儿科医院放射科,复旦大学附属儿科医院感染传染科
论文部分内容阅读
目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子测序或肝病基因Panel的高通量测序,对临床表现进行回顾性分析。结果 4例患儿中,男1例,女3例,发病年龄3.3-6.4岁。主要临床表现为上消化道出血3例,脾肿大4例,肝肿大2例;肝内胆管扩张1例;转氨酶轻度升高2例。4例患儿影像学上均有肾脏病变,肝脏合成功能和肾功能均正常。二代基因测序及Sanger验证,4例患儿均在PKHD1基因上发
其他文献
近些年来的研究发现，大蒜不仅有杀菌消炎的作用，还能防治心脑血管疾病和抗癌，因此，倍受人们的青睐。可是，大蒜虽好，却并非人人皆宜，更不能天天食用。我国民间有“大蒜百利，只害一目”的说法。故患有青光眼、白内障、结膜炎、麦粒肿、干眼症等眼疾的人平时最好少吃。 《本草纲目》中指出，“大蒜久食伤肝损眼”。中医认为，肝开窍于目，肝血充足可以养目，肝血虚则目失所养。患者常表现为视物不清、双目干涩。大蒜性味辛温
2005年,我国发生了一些重大的健康事件,但在政府相关部门的得力控制下,一些危机得以化解
白兰地中的挥发性化合物有的来源于葡萄原料 ,有的在发酵过程中形成 ,通过蒸馏进入粗馏白兰地 ,形成白兰地特有的香味。在蒸馏过程中 ,低沸点成分不发生化学变化 ,含量基本保
通过热力学平衡相计算方法,系统研究了某新型镍基粉末高温合金时效温度下合金元素对热力学平衡相析出行为的影响.计算结果表明:René104合金析出的主要平衡相为γ′、MC、M23
对四川群体种、早白尖种、南江种及福鼎大白茶的—芽—叶初展和—芽—叶嫩梢制作“永川秀芽”名茶3种的工艺流程、单项工艺流程比较试验,结果表明:采用鲜叶摊放—杀青—揉捻
用药治病，这是谁都知道的常识。可有些药物在治病的同时，对人体也会带来不良的影响。 ★影响形体的药物 长期使用肾上腺皮质激素类药物，如可的松、强的松、强的松龙等，会促使脂肪大量地堆积于患者的面、颈、背部，从而形成“满月脸”、“水牛背”，会使四肢肌肉出现萎缩，还会发生水肿、骨质疏松等，影响患者的体形匀称。女性病人若长期使用雄激素及利尿药安体舒通，会使乳房松弛，失去胸部应有的美感。 反之，
跳绳是我们非常熟悉的一项体育活动，它简单易学，占用场地小，各个年龄段的人都可参加。实践表明，跳绳不仅可以锻炼身体，增强机体的抵抗力，而且还有明显的减肥效果，特别有助于减去腿部和臀部的多余脂肪，现做以简单的介绍。 ◆跳法： 双脚齐跳，有弹回动作：每跳过一次绳子，双脚再一齐在地上垫一下。 双脚齐跳，无弹回动作：即连续不断地跳过绳子。 单脚跳：就是两只脚轮流跳，很像跑步的动作。 ◆跳跃的速度：
本文报道哈栖木霉和球孢白僵菌原生质体的形成和再生。
多点区观察分析，叶瘟与穗颈瘟存在一定相关性，距穗颈瘟发生期愈近相关程度愈大，但相关性不显著，且在品种，区域和年际间有差异；定株观察分析，感病品种在同一稻田生态条件下，孕穗末期上