【摘 要】
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目的:探讨遗传性血色病的临床特点,评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病基因HFE进行突变分析.方法:患者,女.因肝功
【机 构】
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福州总医院第二附属医院检验科 福建省宁德市 352100
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目的:探讨遗传性血色病的临床特点,评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病基因HFE进行突变分析.方法:患者,女.因肝功异常就诊,进行临床、血清铁指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,并通过PCR及DNA序列测定等方法对与该病相关的HFE基因进行分析.结果:转铁蛋白饱和度、铁蛋白异常;肝穿病理检查,肝铁沉积过多;胸腹部MRI显示肝脏有金属沉积;该病相关的HFE基因突变位点有待进一步查找.结论:遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者更难诊断,通过分子生物学方法诊断该病将变得更为重要.以上探讨为该病的进一步研究奠定了基础.
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