HFE基因相关论文
ＰＣＲ限酶消化构型等多种检测方法已证明遗传性血色病相关基因中Ｃ２８２Ｙ和Ｈ６３Ｄ突变，为找寻一种比ＰＣＲ限酶消化法处理标本少、不用放射性核素并能同时检测......
目的:探讨遗传性血色病的临床特点,评价血清铁指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病......
1关于基因检测的建议1·1对普通人群不推荐进行HFE基因相关性血色病基因检测,因为本病的外显率低且只有少数C282Y纯合子会发展为铁......
目的:建立在普通高效液相色谱仪上检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)的具有普遍意义的TmHPLC技术;建立一......
研究背景遗传性血色病(hereditary haemochromatosis，HH)是一种遗传性铁代谢疾病。发病遍及全球，以白种人发病较多，北欧人群发病率可......
目的:肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以上、下运动神经元缺失及神经胶质细胞增生为特征的进行性神经系......
Frequency of primary iron overload and HFE gene mutations （C282Y, H63D and S65C） in chronic liver di
瞄准：为了识别铁的频率，与长期的肝混乱(CLD ) 和控制在病人在 HFE 基因(C282Y， H63D，和 S65C ) 过载并且学习三个变化。方法：与铁超载......
从世袭 haemochromatosis 不同，肝的铁超载是在几长期的肝疾病的普通发现。许多研究调查了流行，分发和过量的可能的贡献角色在 non-h......
铁在细胞代谢中发挥重要的作用.缺铁或铁摄入过多都会造成严重的后果,因此对铁摄入的调控就显得尤为重要.铁在小肠中的吸收过程包......
目的 检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法 采集患者外周血提取基因组DNA,针对......
目的：采用 Meta分析方法评价 HFE基因C28Y与 H63D突变型与肝癌发生的相关性。方法计算机检索PubMed、CNKI、中国知网和万方数据库 H......
遗传性血色病是一种是常见的先天性铁代谢异常性疾病.分子生物学研究表明,遗传性血色病主要与6号染色体上的一种基因,即HFE基因的......
目的调查中国河南汉族人遗传性血色素沉着症HFE C282Y基因突变情况。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法,检测51......
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受......
目的:探讨西藏藏族人群铁过载的分子基础。方法:筛选自2014年12月-2016年7月在我科住院治疗的西藏藏族居民,选取其中存在有铁过载......
第一部分骨髓增生异常综合管理征及再生障碍性贫血患者HFE基因突变的研究目的分析骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)患......
目的以一个有2例遗传性血色病（HH）患者的中国家系为研究对象，初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料，采集患者家系成员的外周血，......
