目的探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析。方法对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的患儿进行临床特点分析。做心电图、肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查,并对其中一个家系中的2例患儿及其父母行基因检测测序分析。结果 3例患儿心电图检查提示窦性心律,心室肥厚,ST-T改变,肌酶明显升高,肌电图提示肌源性受损,肌活检示肌膜下、肌丝间有大片游离状态糖原颗粒,心脏彩超提示室间隔及心室壁明显增厚,基因学分析发现2例患儿及其父亲发生突变位点均在13号外显子,核苷酸改变c.1799G>C,氨基酸改变p.Arg600Pro。结论婴儿型糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全的疾病,肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查及基因检测可提供有效和可靠的诊断方法。