【摘 要】
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全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计,其通过高通量的基因分型平台,在基因组范围内根据连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点(tagging SNP,tSNP)进行检测,这种设计的特点是没有预设的研究假设(hypothesis free),
【机 构】
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210029,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,210029,南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
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全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计,其通过高通量的基因分型平台,在基因组范围内根据连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点(tagging SNP,tSNP)进行检测,这种设计的特点是没有预设的研究假设(hypothesis free),对基因组常见变异覆盖率较高,要求病例-对照研究样本量较大(1000对以上),并辅以多个独立的研究进行后期的验证。
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