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为探讨扩增大片段DNA的方法,应用长链聚合酶链反应(长链PCR)法从外周血细胞基因组中扩增获得低密度脂蛋白(LDL)受体基因6个片段,它们的长度分别为:5.5、5.0、7.0、6.8、8.5和8.3kb。各扩增产物都经Dynalbeads-Streptavidin双脱氧固相测序法测定证实。讨论了长链PCR技术中影响效率和特异性的关键参数,以及此项新技术在LDL受体基因突变检测和家族性高胆固醇血症等基因诊断中的应用前景。为基因大片段的扩增提供了有效方法。