肝脂肪酶启动子区域单核苷酸多态性与非创伤性股骨头缺血性坏死的相关性研究

来源 :中国修复重建外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:caozhi7963
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目的 探讨肝脂肪酶(hepatic lipase,HL)启动子区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非创伤性股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)的关系.方法 选择2007年1月-2009年6月收治的非创伤性ANFH汉族患者243例作为病例组;其中男156例,女87例;年龄16~64岁.激素性143例,酒精性79例,特发性21例.选择与病例组患者年龄、性别及民族相匹配的正常自愿者96例作为对照组.收集所有受试者血液标本2 mL进行DNA提取,进行HL启动子区域的DNA测序,找出出现SNP的位点,统计其基因型及等位基因频率,并进行病例-对照关联分析.结果 所测区域发现rs59644784、rs1800588 SNP位点,该位点在对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,其等位基因频率及基因型在两组间差异无统计学意义(P>0.05).连锁不平衡分析提示两个位点存在完全连锁不平衡.结论 各位点SNP杂合度不一致,且杂合度可能与人种有关.非创伤性ANFH与rs59644784、rs1800588两个SNP位点无相关性.
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