【摘 要】
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目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,山西医科大学第一临床医学院,首都医科大学附属北京儿童医院
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目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF2B1～5基因突变筛查;对新发现的EIF2B5基因突变,在HEK293细胞中进行突变蛋白表达水平分析。结果2006至2008年在北京大学第一医院儿科临床诊断VWM患儿12例,其中男8例,女4例。发病前智力、运动发育正常或轻度落后;起病年龄为1岁6个月至6岁8个
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