真核细胞翻译启动因子2B相关论文
本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation init......
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以......
目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结......
研究背景白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter,简称VWM,OMIM#603896)是一种常染色体隐性遗传的......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing whit ematter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoo......
