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苯丙酮尿症可致智能障碍，故研究其脑损害具有重要意义。目前临床应用最直接而方便的研究方法是通过磁共振成像（MRI）检查，发现大脑白质不同程度的改变，其神经脱髓鞘病变可能与胶质细胞的可塑性机制有关。大脑氨基酸及糖代谢异常、酪氨酸水平降低使神经递质多巴胺合成减少，MRI异常区域的白质糖代谢率降低。此外，M型乙酰胆碱受体及多巴胺受体数量减少，N型Ca2+通道减少而致神经细胞Ca2+转运障碍。这些研究对改进治疗有一定的启迪。