【摘 要】
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目的 了解败血病患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)表达水平的变化及其基因启动子和外显子Ⅰ区的多态性.方法 用ELISA法检测血浆MBL浓度,用序列特异性引物(SSP)PCR法和序列分析法对MBL基因进行分型.统计分析采用非参数检验,遗传学分析采用SHEsis软件.结果 31例败血病患儿急性期和恢复期血浆MBL浓度中位数分别为2 978 ng/mL和1 254 ng/mL,急性期明显高于恢复期(P＜
【机 构】
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杭州师范大学医学院儿科,浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科,浙江大学医学院附属儿童医院中心实验室
【基金项目】
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浙江省自然科学研究基金青年人才基金;
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目的 了解败血病患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)表达水平的变化及其基因启动子和外显子Ⅰ区的多态性.方法 用ELISA法检测血浆MBL浓度,用序列特异性引物(SSP)PCR法和序列分析法对MBL基因进行分型.统计分析采用非参数检验,遗传学分析采用SHEsis软件.结果 31例败血病患儿急性期和恢复期血浆MBL浓度中位数分别为2 978 ng/mL和1 254 ng/mL,急性期明显高于恢复期(P＜0.01),且两者间呈线性相关(r=0.781).PCR-SSP和序列分析显示,启动子-550位点H/H、H/L和L/L型分别占45.2%、29.0%和25.8%,等位基因突变频率为0.290,各型等位基因分布不符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=4.90,P＜0.05);-221位点Y/Y和X/Y型分别占83.9%和16.1%,无X/X型,等位基因突变频率为0.098;各型等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.008,P＞0.05).外显子Ⅰ A型、A/B型和B/B型分别占71.0%、25.8%和3.2%,+54密码子等位基因突变频率为0.161,各型外显子的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.066,P＞0.05).所有样本5'端非转录区+4位点均为P型,无C或D型外显子发现.A/A型外显子急性期和恢复期MBL浓度中位数分别为3 782 ng/mL和1 436 ng/mL,显著高于A/B型外显子的565 ng/mL(P＜0.01)和233 ng/mL(P＜0.01)以及B/B型外显子的16 ng/mL和9 ng/mL,但A/A型急性期MBL浓度的增加倍数为1.76±1.10,其他型为1.11±0.82,差异无统计学意义(t=1.577,P=0.126).结论 败血病患儿急性期血浆MBL浓度显著高于恢复期,且两者呈线性相关,血浆MBL浓度高低与MBL结构基因关系最密切.
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