【摘 要】
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用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe
【机 构】
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用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe/Tyr、Phe~2/Tyr和Phe/LNAA均显著高于对照组(P<0.001～0.05)。用Bayes法预测结果示以上三个比值对2.8％和1.6％前风险的人群均有意义,说明该方法适用于人口杂合子筛查。
52 cases of PKU heterozygotes were analyzed with plasma Phe, Tyr, LNAA and Phe / Tyr, Phe ~ 2 / Tyr and Phe / LNAA ratios. The results showed that Phe / Tyr, Phe ~ 2 / Tyr and Phe / LNAA in the heterozygote group were significantly higher than those in the control group (P <0.001 ~ 0.05), both fasting and postprandial. Bayes method predicts the results show that the above three ratios of 2.8% and 1.6% of the population before the risk of significance, indicating that the method is suitable for population heterozygous screening.
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