血红蛋白E与血红蛋白E复合β型地中海贫血的临床、实验与遗传研究

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuxinhuiaishu
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在四川发现的15例HbE,根据临床表现、实验室检查及血红蛋白分析,将其分为两类,第一类是HbE复合β地中海贫血,第二类是HbE。前者又依HbE含量高于或低于45%,分为一、二型。一型中部分病例为HbE复合β°地中海贫血,二型属HbE复合β~+地中海贫血。在HbE复合β°地中海贫血骨髓中见到电子密度高的包涵体,而成熟红细胞中则无,这是原位溶血的依据。家系调查证实,此病属共显性遗传。该地此病的遗传基因,可能是300年前广东客家人移川时带入的。 Fifteen cases of HbE were found in Sichuan. They were divided into two groups according to their clinical manifestations, laboratory tests and hemoglobin analysis. The first category was HbE complex beta thalassemia and the second category was HbE. The former also HbE content higher or lower than 45%, divided into one or two types. A type of part of the case of HbE complex β ° thalassemia, type II is HbE complex β ~ + thalassemia. Inclusion bodies with high electron density were seen in HbE complex β ° thalassemia marrow, whereas in mature erythrocytes there was no evidence of in situ hemolysis. Family survey confirmed that the disease is co-dominant genetics. The genetics of this disease in this area may have been brought into Guangdong by Hakka people during their migration to Sichuan 300 years ago.
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