【摘 要】
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小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征（blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome，BPES），是一种先天性常染色体显性遗传疾病，全球的发病率大约为1：50
【机 构】
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北京协和医学院中国医学科学院整形外科医院整形三科
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小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征（blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome，BPES），是一种先天性常染色体显性遗传疾病，全球的发病率大约为1：50000，以睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮及内眦远距为主要临床表现。此综合征根据是否存在卵巢早衰分为两型：I型合并有卵巢早衰（prematureovarianfailure，POF），II型只表现为眼睑畸形。新近研究发现：运用联合突变检测方法可以检测出80％的典型BPES病人中的
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