常染色体显性遗传疾病相关论文
CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发......
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目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在......
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的常染色体显性遗传疾病,FH可显著增加冠心病(CAD)的患病风险.最近报道,FH发病率为1/137-1/50......
目的 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传疾病,是一类因低密度脂蛋白受体基因异常......
恶件高热是一种少见的常染色体显性遗传疾病。本文对恶性高热的发病率、诱发因素和发病机制以及恶性高热患者再次手术术前预测......
睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种少见的常染色体显......
牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,分为Ⅰ、Ⅱ两个亚型,Ⅰ型DD的发病率约为10万分之一[1].......
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多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生).这是一......
1病例报告例1,患者女,17岁,1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院,查体:T 37.7℃,口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑,心肺未......
Brugada综合征被认为是一种无潜在器质性心脏病的原发性心电疾病,其特征是心电图上右胸前导联(V1~V3)ST段抬高,易发生室性快速心律......
病例:病例1:患儿,女,4d,因阵发性青紫2d伴呼吸难1d,以"新生儿肺炎"入院.患儿系第2胎第2产,第1胎为女性,存活、身体健康.......
1病例介绍患儿,男,6岁,因主诉"特殊面容及手足并指(趾)影响美观和功能6年",于2004年2月28日入院,要求行双手并指分指术.患儿父母非......
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Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,属常染色体显性遗传疾病[1]。其表现为颅缝早闭及颅面骨发育......
Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速(而不出现尖端扭转现象)、心室颤动等致命性心律......
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、......
家族性淀粉样变多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)为一罕见型常染色体显性遗传疾病,与转甲蛋白(transthyretin,TrR)基因......
颗粒状角膜营养不良(grannular corneal dystrophy)旧称结节状角膜营养不良,是一种常染色体显性遗传疾病,1890年Groenouw首先描述了本......
皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征(Pelltz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,其发病率约为1/20万,国内文献少有报......
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD)是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性......
小儿结节硬化症是神经皮肤综合征的常见类型之一,是一种常染色体显性遗传疾病,患病率116000~1/15400。基因定位在第九号染色体上臂上(9q......
Peutz-Jegher综合征(PJS)是常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜斑点状色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特征,又称为黑斑息肉综合征,较为......
小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征(blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome,BPES),是一种先天性......
成骨不全系常染色体显性遗传疾病,X线表现上常与许多疾病混淆,笔者在临床上遇见9例,分析如下: 1 临床与X线资料 1.1 临床特征:男5......
肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征,以左心室血液充盈受阻,舒张期顺应性下降为基本病变,原因不明的心肌病。根据临......
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室和(或)右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受阻......
周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。发病机理尚未完全清楚,普遍认为与细胞内外钾离子浓度的波动有关。低钾型周期性......
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种常染色体显性遗传疾病,发生率极低,常合并多发性基底细胞......
患者男,32岁.因感冒后心累、气短8天来我院要求作彩色多普勒超声心动图.患者身高181 cm,体重61kg.四肢细长,双眼视力0.2.眼底检查......
小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突......
急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病,吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一型。急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,急性腹痛、神经......
<正> 1961年,Magnus及其同事首次对红细胞生成性原卟啉症进行了描述。此病的主要临床症状是疼痛性光敏反应,易在儿童中发生。通常......
研究背景神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)由冯·雷克林豪森于1882年首先提出,是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经......