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目的 确定1例少弱精子患者G显带和c发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法 应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Vp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原住杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果 G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Vq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。