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目的:以家庭为基础,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系. 方法: 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单体型相对风险(HRR)分析的方法.进一步病例追踪随访. 结果: ① 106个满足经典TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,168个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果(χ2=0.558, P>0.05;χ2=0.399, P&