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GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见。目前为止，已发现超过120个突变位点，其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见，但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明。该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变位点，并绘制出功能性改变的基因突变图谱。
先天性心脏病GATA4基因突变研究进展
【摘 要】
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GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见。目前为止，已发现超过120个突变位点，其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见，但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明。该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变位点，并绘制出功能性改变的基因突变图谱。
【机 构】
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230001 合肥，安徽医科大学附属安徽省立医院儿科,230001 合肥，安徽医科大学附属安徽省立医院儿科,
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2015年42期
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