突变数据库相关论文
GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见。目前为止，已发现超过120个突变位点，其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者......
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目的 对2个Alport综合征家系进行COL4A5基因突变检测.方法 收集2个Alport综合征家系外周血，对COL4A5基因进行所有外显子及外显......
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的......
随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生.根据各种......
