多汗型家族性外胚叶发育不良一家系11例调查报告

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本文报告了一个多汗型家族性外胚叶发育不良的家系,发现该家系三代29人,其中之11人患病,现报道如下。 先证者 例1、Ⅲ<sub>7</sub>:患儿,男,15岁,回族。生后无毛发,指(趾)甲缺损。系第二胎足月顺产,生后即发现无毛发,无头发,无眉毛,无睫毛,指(趾)甲缺损。天热时头部可出大汗,其他部位出汗较少。父42岁,母40岁,皆回族,无亲缘关系。祖父、祖母,外祖父,外祖母及父母、伯、叔、姑、均患指(趾)甲发育不良。
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